Професорот Тодор Арсов од Факултетот за медицински науки на Универзитетот „Гоце Делчев“ – Штип е еден од научниците генетичари, кои успеаја дваесет години подоцна да докажат дека жена обвинета за чедоморство, всушност, е невина. На прв поглед како на филм, речиси неверојатна приказна, а сепак вистинита. Професорот Арсов, заедно со колешката Карола Вилуеса, докажале дека четирите починати деца на Кетлин Фолбиг (осудена на 40 години затвор во 2003 г. за чедоморство), всушност, наследиле генетски мутации и починале од срцеви удари. Врз основа на тие докази, Кетлин Фолбиг по 20 години поминати во затвор, излегува на слобода.
„Во 2019 година јас живеев во Сиднеј, Австралија, и бев дел од академскиот колектив на Австралискиот национален универзитетот во Канбера, каде што 2007 докторирав во областа на молекуларната генетика. Нашата група беше контактирана да пробаме да појасниме дали можеби во денешно (тогашно) време, 2019, технологијата е усовршена на начин на кој можеби би можела да даде едно ново светло на случај кој бил затворен години во 2003 г., тоа е коинцидентно со годината и речиси истиот месец кога јас првпат пристигнав како докторанд на Австралискиот национален универзитет. За случајот нѐ контактираа дел од правниците кои беа вклучени во обновувањето на истрагата. Ние ги разгледавме информациите кои беа достапни во јавноста и помисливме дека можеби би можеле да помогнеме. Тоа беше малку коинцидентно, бидејќи со професорката Карола со која работевме заедно на ова, неколку месеци претходно работевме на едно македонско семејство со слична историја каде што неколку бебиња едно по друго умираат во тек на неколку години, каде што сме нашле генетска причина која за жал ги убива децата во ова семејство, релативно млади, под едногодишна возраст. Се најдовме во ситуација каде што тоа нешто што нѐ прашуваа веќе сме го имале како случај и сме го проживеале и знаевме дека секако е можно потенцијално да има некаква биолошка основа за она за што Кетлин Фолбиг беше осудена во 2003 година. Помисливме, и се нафативме, тоа беше почетокот на приказната“, вели проф. д-р Арсов за почетоците на ангажман во овој специфичен случај.
Науката донесе правда и слобода за неправедно осудена мајка за чедоморство
Ние во последните две децении живееме во една релативно тивка револуција, а тоа е револуцијата во подрачјето на генетиката, во која работам и јас, потенцира професорот Арсов.ж
„Таа револуција се наметна со технолошката димензија пронајдок на следната генерација секвенционирачки методи, каде што ако некојпат во минатото сме морале многу време и средства и внимание да употребиме за да разбереме една книга од нашиот геном, денес можеме за релативно кратко време и за прифатливи цени да ги прочитаме сите книги во човечкиот геном, тоа се околу 25.000. Се разбира дека тие можности во науката во разни области на науката го променија начинот на размислување. И во медицината и дијагностичките парадигми, алгоритми во извесни случаи и лекувањето се видоизмени од темел, заради тоа што добивме нови информации“.
Прашањето за повеќекратна смрт на деца во едно семејство, според професорот Тодор Арсов, е релативно старо прашање и прашање за кое никогаш немало определен консензус на кој начин можеме ние, кога во едно семејство ќе се случат неколку смртни случаи каде што биле присутни само родителите или родителите ги наоѓаат децата наутро во лулашката или креветчето за жал починати, да знаеме и да докажеме што всушност се случило.
„Знаете, долго време тој сектор на таканаречена нагла необјаснета доенечка смрт (SUDC), смрт во лулашка, се сметало дека е многу ретка појава. На пример податоци во 80-тите години во средна класа англиско семејство веројатноста е еден на 8000. И некои математики кои тогаш се правени со погрешни претпоставки сметаат дека да се повтори тоа нешто би било навистина ретко, веројатноста за во едно семејство да се повтори такво нешто е околу еден на 70 милиони. Тоа е премисата со која е поставено правилото на Рој Медоу, тоа е научникот кој го застапува ова мислење во тоа време, кој смета дека еден смртен случај е трагедија во семејството, два смртни случаи е сомнително, а веќе три и повеќе е убиство, освен ако не се докаже поинаку. Е сега ние тоа што го знаеме во генетиката е дека постои одредена група на болести кои го зафаќаат ритамот на срцето, каде што ако во некои книги има одредени промени, тоа нешто може да се манифестира со фатална смртоносна аритмија и во рана возраст. Така што овие болести, главно, се наследуваат на автозомно доминантен начин, значи доволно е во една од двете книги да има генетска промена, и ако ја направиме математиката тогаш ако се работи за нешто вакво во семејството, тогаш не е супер ретко да видиме повеќе смртни случаи во едно семејство. И така, во последниве децении се раѓа тоа подрачје на срцева генетика, особено во полето на нагла срцева смрт каде што веќе знаеме дека во определени мал број на семејства се работи за моногенска болест, предизвикана од еден ген и тогаш веројатноста да се повторува нештото е поголема“.
Меѓународната научна јавност и Австралиската академија на науки и уметности дале силна поддршка на работата на тимот на професорот Арсов
Случајот во 2019 година, откако бил реотворен, го водела обвинителка која всушност била повеќе во улога на истражител, практично да покаже дали има докази или не. Во 2019 година научниците веќе ги имале генетските наоди, не била работата сосема до крај научно изработена, но доказите биле прилично силни. Имало и контрагрупа, која имала друго гледање на нештата. Тогаш судот заклучил дека нема доволно нови докази за нешто да се измени во истрагата.
„Нештата се смениле заради тоа што научната јавност следејќи го случајот извршила влијание за да се прифатат доказите“, вели професорот Арсов.
„Научната јавност ова го следеше многу ревносно, за овој случај се пишуваше во водечките списанија. Две работи се важни – едното е тоа што за првпат на некој начин на таква голема сцена овие нови генетски технологии се најдоа во судница, а второто е што ова прашање на повеќекратна смрт во детска возраст во едно семејство е многу горливо прашање на планетава, тоа е еден значаен социјален феномен и проблем, таканаречен феномен на мајка-убиец, каде што е навистина тешко да се разграничи, освен ако немате објективен доказ, признание. Нештото е ретко и секојпат е присутна мајката. Мислам дека предизвика голем интерес, затоа што има многу случаи на планетава каде што мајки се осудени за вакви случаи. Меѓународната научна заедница оформи мислење дека науката не е консултирана во текот на предистрагата и дури и се започне иницијатива за петиција до австралиските власти потпишана од четворица нобеловци, кои сметаа дека науката не е консултирана. Ние продолживме со истражувањата, оформивме голем интернационален тим на соработници кои може не само на генетско, туку и на функционално ниво да докажуваат дека тоа што сме го виделе е всушност патогено и предизвикува болест. Можевме и понатаму да објасниме како тоа мајката која е носител на оваа генетска промена е навидум здрава, иако со значителна здравствена историја за губење на свест и слично. Децата починати во рана возраст… Така, на крајот, системот мораше да попушти пред тој притисок, се замеша и Австралиската академија на науки и уметности и системот мораше да попушти и уште еднаш во краток временски период да го отвори процесот во кој беа изнесени многу повеќе аргументи во подрачјето на генетиката, па и во педијатријата, особено во случајот на едното машко дете. И дневниците на Кетлин Фолбиг кои биле клучни во првиот процес кога била осудена, сега беа вештачени од форензички психолози кои ги гледаа работите во контекст, а не само извадени три збора од една реченица или параграф“.
Клучните моменти за потврдување на успехот на примената на науката и генетските истражувања во вакви случаи се случуваат при ова повторно отворање на случајот во февруари 2023 година, кога практично доказите изведени врз основа на споредба на ДНК земена од Кетлин Фолбиг, споредени со материјалите од обдукцијата на децата, кои се чувале од првиот процес во 2003 г., ја донеле слободата за науката.
„Тоа што се случи во февруари 2023 година кога бевме повторно на судење беше дека тогаш се постави тезата дека има оправдана, разумна сомнеж дека можеби тоа се случило така како што било пресудено во 2003 година. Во јуни таа доби помилување, бидејќи тоа беше најбрзиот механизам таа да излезе од женскиот затвор во Сиднеј, а понатаму течеше постапка. Тоа што е ново од втората половина на ноември е дека судот во Нов Јужен Велс ги укина пресудите, така што таа сега и формално-правно е невина за она за што била осудена пред 20 години“.
Правдата во еден случај е задоволена, науката треба да работи за превенција во семејствата во кои ќе се открие генетската деформација
Овој случај го поткренува прашањето за поголем ангажман на медицината и науката во областа на ненадејна необјаснета смрт, бидејќи ова прашање е многу важно.
„Ако се докаже дека се работи за генетска електрична нестабилност на срцето, ние можеме да тестираме семејство и да најдеме кој е потенцијално во ризик. На тие луѓе им се нудат можности за превенција во смисла на вградување на дефибрилатори и така натаму, кои го спасуваат животот. Маката со оваа група на болести е тоа што во голем процент, всушност, првиот и единствен симптом, првата и единствена манифестација на болеста, е таа нагла и ненадејна смрт. Јас и во тој контекст ги имам контактите со медиумите, сакам да го популаризирам ова прашање. Знаете, и во нашата земја ние често ќе прочитаме дека во училиште додека играле спорт, некое дете паднало ненадејно… Така мислам дека со ова прашање во здравствените практики се популаризираше нештото кое се нарекува пост мортем генетска аутопсија. Значи дека веќе во потрагата по причините за смрт, особено кога не е јасна клинички работата и кога нема да се најде некаква видлива патологија при обдукција или микроскопски прегледи, останува и генетското испитување на човекот кој починал, бидејќи, тој е починат и за него таа информација нема значење, но на семејството му дава одговор за причината, но и можност да управува со ризикот и да го планираат потомството“, заклучува проф. д-р Арсов.
По завршувањето на овој случај, интересот за ангажман на професорот Арсов е голем. Професорот и неговиот тим веќе се ангажирани во сличен случај во Грција, има повици и од Канада, а секако, ќе се работи и на научните истражување за овие феномени и во Македонија. Според Арсов, обезбедувањето правда е многу значаен дел од целиов случај, но и продолжувањето со истражувања и примена на науката во третирањето, превенцијата е од огромна важност.
